Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Com a identificação da anomalia cromossómica que é a causadora deste síndrome, começou-se gradualmente a usar a terminologia trissomia 21 ou Síndrome  de Down, deixando de suscetibilizar e estigmatizar os seus portadores.

O síndroma de Down é a causa mais comum de atrasos de desenvolvimento psicomotor (cerca de 1/3 dos casos). Aparece em todas as raças com uma incidência de cerca de 1 para 800 nascimentos. O aumento da incidência com a idade da mãe é bem conhecido. No entanto, a maioria das crianças são filhas de mães com menos de 30 anos. A explicação reside no fato de haver muito mais gravidezes neste grupo etário do que no grupo com mais idade, e de se oferecer, de um modo geral, o diagnóstico pré-natal às grávidas com mais de 35 anos.

A prevalência deste síndroma tende a aumentar devido ao aumento da expectativa de vida.

Há 3 tipos principais de anomalias cromossómica ou variantes, no síndroma de Down.

a) A maioria (93-95%) tem trissomia 21 livre.
b) A translocação aparece em 4-6% dos casos. A maioria tem os braços compridos do cromossoma supranumerário ligados aos cromossomas 14, 21 ou 22. Os pais destas crianças devem fazer um cariotipo pois 1/3 deles podem ser portadores.
c) Cerca de 1-3% das crianças com síndroma de Down têm mosaico (nem todas as células estão atingidas).

1- O que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down é um erro genético que se caracteriza principalmente por uma alteração cerebral que leva a um comprometimento intelectual e a problemas motores.

2- Como se manifesta à deficiência mental na pessoa com Síndrome de Down?

Basicamente por uma dificuldade no ritmo do aprendizado, tanto das atividades da vida diária, quanto da escolaridade. A pessoa com Síndrome de Down não aprende com a mesma rapidez das outras.

3- Como se identifica fisicamente uma pessoa com Síndrome de Down?

Sempre tem olhos puxados, língua parecendo ser demasiadamente grande para a boca. As orelhas são pequenas e às vezes têm uma parte um pouco dobrada. O nariz é também achatado e largo. Algumas vezes têm uma prega única na palma da mão e o dedo do pé mais afastado dos demais. O recém-nascido tem uma hipotonia (flacidez muscular). Freqüentemente têm baixa estatura na primeira infância. Existe vários outros sinais físicos, mas que variam de pessoa para pessoa.

4- Por que se chamavam as pessoas com Síndrome de Down de Mongóis, Mongolóides ou Mongólicas?

Porque o rosto de pessoas com Síndrome de Down lembra o da raça mongólica.

5- E por que o nome Síndrome de Down?

Síndrome significa conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma condição e Down é o sobrenome do cientista que descreveu essa Síndrome com estas características.

6- Qual a causa da Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é causada por uma anomalia genética que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo). Na Síndrome de Down há um cromossomo a mais. Por isso ela é também conhecida como trissomia 21, já que este cromossomo extra é de número 21.

7- Há contágio na Síndrome de Down?

Não há qualquer contágio, pois não é causado por micróbio, mas por alteração genética.

8- Quais os principais problemas de saúde de uma pessoa com Síndrome de Down?

Algumas pessoas com Síndrome de Down nascem com problemas cardíacos. Freqüentemente, esses problemas podem ser resolvidos por meio de cirurgia. A pessoa com Síndrome de Down resfria-se com mais facilidade e é suscetível a bronquites e pneumonia. Alguns têm desenvolvimento anormal do intestino e outros possuem problemas dermatológicos.

9- Qualquer casal pode ter um filho com Síndrome de Down?

Qualquer casal poderá ter uma criança com Síndrome de Down, mas há maiores chances quando a mãe tem mais de 35 anos.

10- Os pais que já tem filhos com Síndrome de Down poderão ter outros filhos com a mesma Síndrome?

Sim, mas os pais devem fazer aconselhamento genético com especialista, quando já têm um filho com Síndrome de Down e pretendem ter mais filhos.

11- Existem graus diferentes na Síndrome de Down?

Não há classificação de graus para a Síndrome de Down, porém, o comprometimento intelectual presente é muito variável. Nota-se que encontram-se pessoas com sinais clínicos e desenvolvimento motor e mental diferentes, como diversas são todas as pessoas.

12- Existe exame que possa informar, ainda durante a gravidez, se o feto tem a Síndrome de Down?

Sim, todo o casal, no qual a mãe tenha mais de 35 anos, deve consultar o geneticista logo que tome conhecimento da gravidez, pois no princípio já realizam-se exames que indicam se o feto tem ou não Síndrome de Down.

13- Existe cura para a Síndrome de Down?

A deficiência mental acarretada pela Síndrome de Down não tem cura, pois trata-se de uma alteração genética inalterável por qualquer droga, remédio ou técnica. Pesquisas têm sido desenvolvidas nesse sentido, mas nenhum resultado foi encontrado. É preciso que as famílias estejam sempre alerta para que não sejam ludibriadas por charlatões que acenem possibilidade de cura da Síndrome de Down.

14- Então, com que objetivo se trata à pessoa com Síndrome de Down?

Ao nascer, uma criança com Síndrome de Down, além do acompanhamento pediátrico normal, é necessário que se lhe ofereça orientação de geneticista e de outros eventuais especialistas. Além disso, a criança deve ser submetida a um tratamento através de estímulos ( terapia ocupacional ) entre outros que minimizarão os efeitos das alterações neuro-motoras e fonoarticulatórias. Este tratamento deve iniciar-se tão logo seja diagnosticada a Síndrome e precisa ser desenvolvido por equipe integrada de fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e psicólogo, que irão estimular a criança para que tenha um melhor desenvolvimento motor e intelectual. É importante não se perder de vista a família e as dificuldades que enfrenta desde o nascimento de seu filho com Síndrome de Down. Sabe-se que as crianças que estão desde o nascimento se submetendo a esses tratamentos têm melhoras em seu desempenho, mas ainda não se conhece sua efetiva contribuição na vida adulta. Então, o objetivo do tratamento que atualmente se faz é colaborar para acelerar e melhorar as condições motoras e intelectuais do portador da Síndrome de Down.

15- A pessoa com Síndrome de Down pode freqüentar uma escola comum?

Sim, a pessoa com síndrome de Down, como qualquer outro aluno tem o direito de ser escolarizado, da infância à idade adulta, entre os seus pares, da mesma idade e no ambiente regular do ensino, pois este é o ideal para a estimulação do seu desenvolvimento. Os serviços de acompanhamento especializado nas demais áreas do desenvolvimento devem complementar a educação escolar dessas pessoas.

16- E o que poderá oferecer para o adulto com Síndrome de Down?

A oportunidade de encaminhamento ao mercado de trabalho, possibilitando-lhe a conquista de sua autonomia e a construção da própria cidadania.

17- A pessoa com Síndrome de Down e o mercado de trabalho.

A inserção da pessoa portadora de Síndrome de Down no mercado de trabalho é a principal forma de efetivar a construção de sua cidadania.Não se deve limitar, a priori, campos de atividades nos quais essas pessoas poderão ser profissionalmente habilitadas. O bom desempenho, já comprovado em microfilmagem (RN), artes gráficas (MG e RN), auxiliares de classe (SP), atores (RJ), prestadores de serviço em fast-food e boutiques (SP e RJ), são exemplos de engajamento profissional quando as oportunidades lhes são oferecidas. Cuidando desde cedo da estimulação e da educação, os limites dessas pessoas poderão ser ampliados e reforçadas as suas potencialidades.

"A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade". (Cláudia Werneck)